Ilustrasi. Penyakit Hirschsprung. Gambar: ayosehat.kemkes.go.id
DIAGNOSA — Penyakit Hirschsprung adalah kondisi yang tampaknya sederhana namun menyimpan kompleksitas biologis yang mendalam. Bayangkan usus sebagai jalan raya yang dilalui oleh makanan menuju pembuangan. Pada penderita HSCR, sebagian jalan raya ini tidak dilengkapi lampu lalu lintas sel ganglion yang seharusnya mengatur pergerakan usus. Akibatnya, pergerakan terhenti, dan kemacetan terjadi. Berikut ini 11 tanya-jawab tentang Penyakit Hirschsprung yang perlu Anda ketahui.
Apa itu penyakit Hirschsprung?
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan lahir yang terjadi ketika sebagian usus besar (kolon) tidak memiliki sel saraf yang disebut ganglion. Sel-sel saraf ini penting untuk mengendalikan gerakan usus. Tanpa sel ganglion, bagian usus tersebut tidak dapat berkontraksi dan menggerakkan tinja, yang menyebabkan obstruksi atau penyumbatan usus.
Apa penyebab penyakit Hirschsprung?
Penyebab utama penyakit Hirschsprung adalah kegagalan perkembangan sel saraf ganglion di dinding usus selama masa janin. Kondisi ini diyakini terkait dengan mutasi genetik tertentu dan dapat terjadi secara sporadis atau diturunkan dalam keluarga.
Secara genetik, penyebab utama Penyakit Hirschsprung berakar pada gangguan sinyal RET, gen yang seharusnya mengarahkan sel-sel saraf untuk mencapai usus bagian bawah. Ketika sinyal ini gagal, sel-sel saraf mati sebelum tiba di tempat tujuan, meninggalkan bagian usus tanpa kontrol saraf yang memadai. Tidak hanya RET, gen EDNRB dan EDN3 turut berkontribusi pada hambatan migrasi sel saraf, memperburuk kondisi. Selain itu, mutasi pada gen SOX10 dapat mempengaruhi perkembangan sel saraf secara keseluruhan, bahkan mengaitkannya dengan sindrom lain.
Secara histologis, ciri khas Penyakit Hirschsprung adalah tidak adanya sel ganglion di area yang terdampak, serta penebalan serabut saraf yang berusaha mengompensasi kekosongan tersebut.
Apa saja gejala penyakit Hirschsprung?
Gejala utama penyakit Hirschsprung dapat bervariasi berdasarkan usia penderita:
1. Pada bayi baru lahir: Tidak buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir, muntah hijau atau coklat, perut buncit, dan rewel.
2. Pada anak-anak: Sembelit kronis, pertumbuhan terhambat, infeksi usus (enterokolitis), dan tinja berbau busuk.
3. Pada remaja dan dewasa: Sembelit parah, kembung, dan nyeri perut kronis.
Intinya, secara klinis, kondisi penderita penyakit Hirschsprung ini termanifestasi dalam sembelit kronis yang berulang, perut kembung, hingga risiko infeksi usus yang meningkat. Penyakit Hirschsprung bukanlah sekadar gangguan buang air besar—ini adalah kondisi genetik kompleks yang memerlukan intervensi medis intensif sejak dini. Dengan memahami mekanisme molekuler di baliknya, harapannya pengobatan yang lebih efektif dapat dikembangkan untuk mengatasi gangguan saraf usus yang menyebabkan derita berkepanjangan ini.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit Hirschsprung?
Diagnosa dilakukan melalui beberapa pemeriksaan berikut:
1. Pemeriksaan fisik: Dokter akan meraba perut untuk mendeteksi pembengkakan usus.
2. Foto Rontgen atau X-ray perut untuk melihat adanya penyumbatan.
3. Biopsi rektum untuk mengambil sampel jaringan usus dan memeriksa keberadaan sel ganglion.
4. Manometri anorektal untuk mengukur fungsi saraf di sekitar anus.
Apa saja jenis penyakit Hirschsprung?
Penyakit Hirschsprung dapat dibagi menjadi beberapa jenis berdasarkan panjang segmen usus yang terkena:
1. Hirschsprung Segmen Pendek (Short-Segment): Hanya sebagian kecil usus yang terkena.
2. Hirschsprung Segmen Panjang (Long-Segment): Sebagian besar usus besar terkena.
3. Total Colon Aganglionosis: Seluruh usus besar tidak memiliki sel ganglion.
Bagaimana pengobatan penyakit Hirschsprung?
Pengobatan utama penyakit Hirschsprung adalah pembedahan. Ada dua jenis operasi utama:
1. Pull-through Surgery: Bagian usus yang tidak memiliki sel ganglion diangkat, dan bagian usus yang sehat disambungkan ke anus.
2. Kolostomi: Lubang buatan dibuat di perut untuk mengeluarkan tinja sementara, sebelum operasi pull-through.
Apa risiko dan komplikasi dari penyakit Hirschsprung?
Komplikasi yang dapat terjadi meliputi:
1. Enterokolitis Hirschsprung: Infeksi berat pada usus yang dapat mengancam nyawa.
2. Sembelit kronis pasca operasi.
3. Inkontinensia atau kesulitan mengontrol buang air besar.
Apakah penyakit Hirschsprung dapat disembuhkan?
Ya, penyakit Hirschsprung dapat disembuhkan melalui operasi. Namun, beberapa pasien mungkin masih mengalami masalah pencernaan seperti sembelit atau infeksi usus meskipun setelah operasi.
Bagaimana prognosis pasien dengan penyakit Hirschsprung?
Dengan perawatan yang tepat, prognosisnya umumnya baik. Sebagian besar anak dapat hidup normal meskipun ada risiko komplikasi jangka panjang seperti sembelit kronis atau enterokolitis.
Apa yang dapat dilakukan orang tua jika anaknya didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung?
Orang tua harus bekerja sama dengan tim medis untuk memahami rencana perawatan, menjalani operasi sesuai jadwal, serta memastikan pemantauan pasca operasi yang ketat untuk mencegah komplikasi.
Bagaimana potensi regenerative medicine di masa mendatang di dalam mengatasi Penyakit Hirschsprung?
Berbicara tentang regenerative medicine, maka kita tentunya membahas potensi terapi stem cell, terapi gen, nanoteknologi, organoid, dan CRISPR dalam mengatasi penyakit Hirschsprung. Berikut ini penjelasannya.
1. Terapi Sel Punca (Stem Cell)
Terapi berbasis sel induk (stem cell) bertujuan untuk menggantikan sel ganglion enterik yang hilang akibat penyakit Hirschsprung. Sel induk pluripoten yang diinduksi (iPSCs) telah digunakan untuk membentuk model penyakit dan menunjukkan kemampuan diferensiasi menjadi sel neural crest yang dapat bermigrasi dan berfungsi sebagai neuron enterik (Lui et al., 2018).
2. Terapi Gen
Terapi gen menggunakan CRISPR/Cas9 untuk mengoreksi mutasi genetik yang menyebabkan Hirschsprung. Teknik ini telah digunakan untuk mengoreksi mutasi Sox10 dalam model tikus dan mengembalikan fungsi neural crest cells (NCCs) yang terganggu (Li et al., 2018).
3. Nanoteknologi
Nanoteknologi dapat digunakan untuk pengiriman terapi gen secara spesifik ke sel target. Sebagai contoh, nanopartikel DNA telah digunakan untuk mengirimkan editor genetik (ABE) ke sel hematopoietik CD34+ untuk memperbaiki mutasi genetik (Liang et al., 2024). Kombinasi nanobubbles dengan terapi – pendekatan lainnya berpotensi mengatasi penyakit Hirschsprung.
4. Organoid
Organoid berbasis iPSCs dapat digunakan sebagai model untuk mempelajari patogenesis Hirschsprung serta sebagai sumber potensial sel untuk transplantasi guna menggantikan neuron enterik yang hilang (Conner et al., 2023).
5. CRISPR/Cas9
CRISPR/Cas9 telah digunakan untuk mengoreksi mutasi genetik yang terkait dengan Hirschsprung, termasuk mutasi RET dan Sox10. Koreksi genetik ini mengembalikan fungsi NCCs dan berpotensi mengatasi aganglionosis pada usus (Lai et al., 2017).
Pendekatan berbasis stem cell, terapi gen, nanoteknologi, organoid, dan CRISPR menunjukkan potensi besar dalam mengatasi Hirschsprung melalui penggantian sel ganglion, koreksi genetik, dan peningkatan fungsi neural crest cells.
Konklusi dan Rekomendasi
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan genetik kompleks yang ditandai oleh ketiadaan sel ganglion di sebagian usus, menyebabkan gangguan pergerakan usus dan risiko obstruksi. Penanganan utama berupa pembedahan pull-through dan kolostomi, meskipun risiko komplikasi seperti enterokolitis dan sembelit kronis tetap ada. Terapi berbasis regenerative medicine, termasuk sel punca, terapi gen, nanoteknologi, organoid, dan CRISPR, menunjukkan potensi besar dalam mengatasi kondisi ini dengan menggantikan sel ganglion yang hilang dan memperbaiki mutasi genetik. Orang tua dan pasien disarankan untuk mengikuti rencana perawatan medis secara ketat dan menjaga pemantauan pasca operasi guna mencegah komplikasi serta memanfaatkan perkembangan terapi regeneratif di masa mendatang.
Sumber: ayosehat.kemkes.go.id
“) .attr ({type: ‘text/javascript’, src: ‘https://platform.twitter.com/widgets.js’}). prependto (” head “); if ($ (“. Instagram-media “). Panjang> 0) $ (”
Informasi Pisang
Buah Pisang
Pisang
ADVERTISEMENT
Informasi mengenai king slot
king selot
king slot
king slot
kingselot
pg king slot
rungkad88
sabet88slot
sakti888
santai88
santika88
sebat777
sebat88
sensasi77
serba88
shangrila88
sheraton88
shopee88
sibukslot88
sido888
sinar88slot
sinartogel88
singa88
sis88
slotplay88
solitaire88
sontogel88
sparta888
speaker88
suara88
sukaslot888
sultan777
sumo7777
supermoney888
surga888
surgaplay88
surya888
suzuki88
tahta88
tahtatoto
target888
taruhan777
tato88
tebar88
teknis88
teluk88
teluk88
texas888
kilau88
tiket88
tiktok888
togelsumo88
totosaja88
trading88
tradingview88
tripadvisor88
uang88
ubud88
ultra77
usdt88
userslot88
uyatoto
vegasslot88
vertu777
voxy888
warung22
wasiat88
whatsapp88
winrate999
wks88
wordpress88
wuzz888
xuxu88
yoktogel88
zara88
adu88
agoda88
andara999
asiahoki777
asiahoki88
atlas777
atlas88
autospin888
axl77
axl777
ayo777
bakwanbet88
balak666
bangkit88
batu88
bayar777
bayar777
bayar88
berita88
bobo88
box77
bromo777
ceria88
cipit888
dewahoki88
dewanaga
dewanaga88
dewaslot77
dewi228
dewihoki88
dosen88
elanggame88
rungkad88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rungkad88.biz/
sabet88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sabet88slot.com/
sakti888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sakti888.biz/
santai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://santai88.org/
santika88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://santika88.org/
sebat777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sebat777.info/
sebat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sebat88.info/
sensasi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensasi77.biz/
serba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://serba88.biz/
shangrila88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://shangrila88.com/
sheraton88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sheraton88.com/
shopee88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://shopee88.biz/
sibukslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sibukslot88.com/
sido888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sido888.com/
sinar88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sinar88slot.info/
sinartogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sinartogel88.biz/
singa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://singa88.biz/
sis88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sis88.biz/
slotplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotplay88.biz/
solitaire88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://solitaire88.net/
sontogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sontogel88.com/
sparta888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sparta888.co/
speaker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://speaker88.net/
suara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://suara88.biz/
sukaslot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sukaslot888.info/
sultan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sultan777.asia/
sumo7777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo7777.com/
supermoney888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://supermoney888.biz/
surga888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://surga888.biz/
surgaplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://surgaplay88.biz/
surya888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://surya888.biz/
suzuki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://suzuki88.biz/
tahta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tahta88.biz/
tahtatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tahtatoto.biz/
target888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://target888.biz/
taruhan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://taruhan777.biz/
tato88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tato88.org/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
teknis88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://teknis88.com/
teluk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://teluk88.biz/
teluk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://teluk88.info/
texas888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://texas888.asia/
kilau88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://texas888slot.org/
tiket88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiket88.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
togelsumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://togelsumo88.com/
totosaja88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://totosaja88.com/
trading88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://trading88.org/
tradingview88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tradingview88.com/
tripadvisor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tripadvisor88.com/
uang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://uang88.asia/
ubud88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ubud88.asia/
ultra77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ultra77.biz/
usdt88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://usdt88.net/
userslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://userslot88.biz/
uyatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://uyatoto.com/
vegasslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://vegasslot88.asia/
vertu777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://vertu777.org/
voxy888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://voxy888.biz/
warung22 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://warung22.com/
wasiat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wasiat88.biz/
whatsapp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://whatsapp88.net/
winrate999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://winrate999.biz/
wks88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wks88.org/
wordpress88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wordpress88.net/
wuzz888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wuzz888.com/
xuxu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://xuxu88.org/
yoktogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://yoktogel88.slot.com/
zara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://zara88.slot.net/
adu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://adu88.asia/
agoda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://agoda88.asia/
andara999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://andara999.org/
asiahoki777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://asiahoki777.asia/
asiahoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://asiahoki88.org/
atlas777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://atlas777.asia/
atlas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://atlas88.asia/
autospin888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://autospin888.asia/
axl77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://axl77.asia/
axl777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://axl777.org/
ayo777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ayo777.live/
bakwanbet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bakwanbet88.com/
balak666 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://balak666.info/
bangkit88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bangkit88.biz/
batu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://batu88.biz/
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bayar777.asia/
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bayar777.live/
bayar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bayar88.asia/
berita88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://berita88.biz/
bobo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bobo88.asia/
box77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://box77.asia/
bromo777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bromo777.live/
ceria88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ceria88.biz/
cipit888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cipit888.asia/
dewahoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewahoki88.asia/
dewanaga permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewanaga.pro/
dewanaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewanaga88.live/
dewaslot77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewaslot77.asia/
dewi228 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewi228.info/
dewihoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewihoki88.asia/
dosen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dosen88.org/
elanggame88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://elanggame88.org/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru